Синдром эдвардса — причины, риски, признаки на узи

После синдрома Дауна, синдром Эдвардса — самое распространённое хромосомное заболевание.

Так как прогнозы для деток, страдающих такой патологией, самые неутешительные (летальный исход либо глубокая олигофрения до конца жизни), родителям обязательно нужно знать, что это за отклонение, когда его можно продиагностировать, чтобы своевременно принять верное решение, оставлять такого малыша в утробе или прервать беременность.

Сущность заболевания

Синдром Эдвардса - причины, риски, признаки на УЗИ

Синдром трисомии 18, или синдром Эдвардса — это хромосомное заболевание, которое характеризуется целым комплексом множественных, очень тяжёлых пороков развития. Причиной является образование дополнительной 18-й хромосомы. Таким образом, кариотип больного с синдромом Эдвардса — три 18-тых хромосомы вместо нормальных двух. В 90% случаев это простая трисомия, реже — мозаичная или транслокация.

Формула, по которой читается кариотип синдрома Эдвардса, обозначается следующим образом: 47,ХХ, 18+ (это девочка) и 47,ХY, 18+ (это мальчик).

По страницам истории. Синдром Эдвардса впервые был описан Джоном Эдвардсом в 1960 году.

Причины

Синдром Эдвардса - причины, риски, признаки на УЗИ

Основная причина заболевания — утроенная (а не сдвоенная, как в норме) 18 хромосома в кариотипе зиготы. Однако, что именно провоцирует такую патологию, генетикам до сих пор неизвестно. Тем более, что появляется лишняя хромосома ещё до оплодотворения. Существует мнение среди врачей, что никакие факты, кроме обычной случайности, здесь не виноваты. С другой стороны, существуют факторы риска, которые позволяют выделить в особую группу предполагаемые причины синдрома Эдвардса, которые нужно иметь в виду парам, собирающимся стать родителями.

  1. Возраст матери более 45 лет. В этом случае риск синдрома Эдвардса составляет 0,7%.
  2. Наследственность: если в роду уже рождались детки с подобными отклонениями, очень велик риск родить малыша с патологией в кариотипе.
  3. Вредные привычки остаются в силе даже здесь. Некоторые учёные доказывают, что мозаичная форма синдрома Эдвардса (она наиболее лёгкая) может быть спровоцирована долгим употреблением наркотиков, огромным количеством никотина или алкоголя в организме одного из родителей.
  4. Длительный приём сильнодействующих лекарств.
  5. Инфекции половых путей.
  6. Радиационное облучение очень часто порождает хромосомные мутации.

Это лишь предполагаемые генетиками причины возникновения трёх 18-тых хромосом вместо двух. За незыблемый постулат принимать их не стоит. Соответственно с ними, факторы риска синдрома Эдвардса — это возраст матери, уже имеющиеся в роду хромосомные заболевания, вредные привычки.

По сравнению с тем же синдромом Дауна, эта патология — достаточно редкое явление. Многие родители задаются вопросом, как часто ставят синдром Эдвардса: согласно статистике, 1 больной ребёнок рождается на 7 000 здоровых малышей. Так как прогнозы для таких деток совсем неутешительны, о диагнозе лучше узнать заранее.

Любопытный факт. Пока необъяснимо, но девочек с синдромом Эдвардса рождается в 3 раза больше, чем мальчиков.

Симптоматика

Синдром Эдвардса - причины, риски, признаки на УЗИ

Чтобы принять во время беременности правильное решение, оставить малыша с таким заболеванием или нет, родители должны чётко представлять, что собой являют дети с синдромом Эдвардса, когда родятся. Клиническая картина патологии безрадостна и тяжела для сердца матери и отца. Основные симптомы можно заметить уже с момента рождения малыша.

При рождении:

  • низкий вес (около 2 кг) и пренатальная гипотрофия при нормальной и даже превышенной длительности беременности;
  • асфиксия.

Деформации лица и черепа:

  • аномалии черепа, который имеет долихоцефалическую форму, низкий лоб, выступающий затылок;
  • очень маленькие ротовое отверстие и нижняя челюсть;
  • расщелины нёба и верхней губы;
  • узкие и короткие глазные щели;
  • косоглазие;
  • деформация ушных раковин, их низкое расположение относительно лица, вытянутость в горизонтальной плоскости;
  • отсутствие мочки и козелка;
  • суженный наружный слуховой проход, в ряде случаев он вообще отсутствует;
  • птоз — обвисание кожи;
  • короткая шея с характерной воротниковой кожной складкой.

Деформации скелета:

  • короткая грудина, из-за чего уменьшены межреберные промежутки, а грудная клетка короче и шире нормальной;
  • в 80 % случаев — аномальное развитие стоп: пятки резко выступают, своды провисают (стопы-качалки), большие пальцы ног утолщены и укорочены;
  • скрещённые пальцы рук;
  • врождённый вывих бедра;
  • косолапость.

Патологии внутренних органов:

  • пороки сердца и сосудов;
  • гипоплазия мозжечка;
  • патологии ЖКТ;
  • проблемы с мочеполовой системой;
  • нарушения в работе ЦНС;
  • ярко выраженная умственная отсталость.

Общее развитие:

  • трудности с глотанием, сосанием, дыханием.

Ребёнок с синдромом Эдвардса никогда не сможет жить полноценной жизнью, как все остальные.

Всю свою короткую жизнь он будет преодолевать множество препятствий, причём совершенно не будет осознавать своей болезни.

Труднее всего приходится родителям, которые вынуждены ежедневно наблюдать за развитием патологий и пороков, с которыми появился на свет их кроха. Когда же проводится диагностика данного заболевания?

Вот это да! Генетик Эдвардс, описавший данное заболевание, выделил свыше 130 симптоматических дефектов, характерных для этого синдрома.

Диагностика

Синдром Эдвардса - причины, риски, признаки на УЗИ

Очень большое значение имеет диагностика синдрома Эдвардса, так как данная хромосомная патология — медицинское показание для прерывания беременности. Для выявления заболевания используются следующие методики.

УЗИ и допплерография

Существуют особые признаки синдрома Эдвардса на УЗИ, которые должен заметить врач:

  • множественные аномалии развития плода;
  • агенезия пупочной артерии;
  • малая величина плаценты;
  • многоводие.

Но всё это косвенные признаки синдрома Эдвардса при беременности, которые должны быть подтверждены данными других исследований.

Стандартный пренатальный скрининг

Предполагает анализ крови на наличие сывороточных маркеров:

  • с 11 по 13 недели: βХГЧ и PAPP;
  • с 20 по 24 недели: βХГЧ, свободный эстриола, α-фетопротеин.

Если на основании этих анализов беременная попадает в группу высокого риска, ей предлагается проведение дополнительной диагностики.

Инвазивные методы диагностики

Синдром Эдвардса - причины, риски, признаки на УЗИ

Проводятся в исключительных случаях, когда риск рождения малыша с синдромом Эдвардса очень велик. К инвазивной диагностике относятся:

Если заболевание не было вовремя выявлено, и ребёнок с синдромом Эдвардса всё-таки рождается, он подвергается немедленному всестороннему обследованию.

Диагностика после рождения

Обследование больного ребёнка направлено на выявление пороков развития. Новорождённого с синдромом Эдвардса осматривают разные специалисты:

  • неонатолог;
  • кардиолог;
  • невролог;
  • хирург;
  • ортопед;
  • уролог и др.

Самые важные диагностические исследования, которые выполняются ребёнку с синдромом Эдвардса сразу после его рождения:

  • эхокардиография;
  • УЗИ почек;
  • УЗИ органов брюшной полости.

Какими-то особенностями течение беременности при вынашивании ребёнка с синдромом Эдвардса не отличается.

Он так же начинает шевелиться в положенные сроки, бывает даже очень активен, никаких дополнительных токсикозов не наблюдается.

Поэтому выявить заболевание в этот период может только современная диагностическая аппаратура. Если же малыш всё-таки родился, вся его недолгая жизнь уйдёт на постоянное лечение сопутствующих пороков.

Мнение врачей. Девочек с синдромом Эдвардса рождается больше не потому, что они чаще всего подвержены такой патологии по 18 хромосоме. Причина — в их выживаемости. Считается, что большая часть беременностей мальчиками с таким синдромом заканчивается самопроизвольным абортом или внутриутробной гибелью плода.

Лечение

У таких деток аномалии развития и всевозможные пороки несовместимы с жизнью, поэтому лечение синдрома Эдвардса сводится к симптоматической помощи.

Она направлена на поддержание элементарных физиологических функций, улучшение качества жизни и её продление, насколько это возможно.

Хирургическая коррекция врождённых патологий, по мнению большинства врачей, является неоправданной и очень рискованной. В первые дни жизни лечение ограничивается такими мероприятиями, как:

  • зондовое питание из-за трудностей глотания и сосания;
  • длительная ИВЛ, так как имеются проблемы с дыханием.

После выписки (если это возможно) родители должны обеспечить больному малышу:

  • организованный, почти профессиональный уход: хорошо, если рядом с ребёнком будет находиться человек (няня) с медицинским образованием;
  • полноценное питание;
  • регулярное наблюдение со стороны самых разных детских врачей.

Нужно сразу оговориться, что уход за ребёнком с синдромом Эдвардса требует очень большого терпения и сил.

Прогнозы

Синдром Эдвардса - причины, риски, признаки на УЗИ

Родители, ребёнок которых — носитель синдрома Эдвардса, должны знать, какие прогнозы их ожидают. Как уже было сказано выше, они весьма неутешительны:

  • продолжительность жизни таких деток очень невелика;
  • 60% умирают до 3 месяцев (чаще всего в эту группу попадают мальчики);
  • ещё 10% доживают до года;
  • до 10 лет доживает только 1% родившихся;
  • самая частая причина смерти — нарушения в работе сердца или остановка дыхания;
  • все дети с синдромом Эдвардса до конца дней остаются глубокими олигофренами;
  • организм таких деток очень ослаблен, подвержен всевозможным болезням, из-за чего они часто болеют инфекциями мочевыводящих путей, конъюнктивитом, средним отитом, синуситами, пневмониями;
  • словесные навыки общения у таких детей очень ограничены;
  • они могут реагировать на слова своих родителей;
  • некоторые даже улыбаются, распознают и взаимодействуют с воспитателями;
  • в состоянии приобрести такие навыки, как самостоятельное кормление и поднятие головки.

Если в период беременности ребёнку был поставлен диагноз синдром Эдвардса, это заставляет родителей принять ответственное решение (сроки диагностики различных патологий плода можно найти в следующей статье).

Смогут ли они выхаживать тяжело больного, страдающего множественными патологиями ребёнка? Или есть смысл прервать такую беременность? Здесь только сама пара совместными усилиями может найти единственно правильный для них выход.

Источник: https://vse-pro-detey.ru/sindrom-edvardsa/

Синдром эдвардса признаки по узи

Беременность, скрининги, роды и первые три месяца!

Пост для тех, у кого плохой скрининг, третьи роды, а также для тех, кто любит сравнивать своего малыша с другими и говорит: Вы сами приучили!!!Под кат Читать далее →

Скрининг

Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.

Что же это такое?
Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных.

Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода… Читать далее →

Ольга

Увеличенное ТВП или пол года ада

Добрый день всем. Решила написать здесь свою историю, потому что еще несколько месяцев назад я, как сумасшедшая, перекапывала интернет в поисках историй со счастливым концом при диагнозе схожим с моим.

И я очень надеюсь, что кого-то моя история успокоит и вселит надежду.
Беременность была абсолютно не запланированная. На тот момент у нас уже было 4 детей (3 своих мальчишек и приемная дочка).

Две полоски были как обухом по голове, но так как аборты мы не приемлем, то оставалось только привыкнуть… Читать далее →

Читайте также:  Вред курения для организма человека, женщины, пассивного курения на детей

Дашуля

16 неделя беременности. Развитие плода и ощущения на 16 неделе беременности.

Если до 15 недель беременности женщина практически не замечает тех изменений, которые происходят с ней в этот важный период ее жизни, то на 16 неделе все меняется: животик заметно округляется, малыш становится активнее, а щечки мамы становятся розовее благодаря увеличению объема циркулируемой крови.

И ей наверняка начинает нравиться собственное отражение в зеркале.
Изменения в организме на 16 неделе беременности
На 16 неделе у будущей мамы матка продолжает активно расширяться, предоставляя пространство растущему организму. Количество околоплодной жидкости несколько возрастает и к…

Читать далее →

Календарь беременности по неделям

Мы расскажем вам реальные истории наших мамочек, которые прошли через это или проходят прямо сейчас!

Карина

скрининги (полезная информация)

Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.

Что же это такое?Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных.

Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.Комплекс включает в… Читать далее →

LARsEN

ХГЧ при беременности

Наверное, каждая женщина — беременная и не только, слышала о ХГЧ. Некоторые, особенно страстно желающие стать мамой, бегут сдавать анализ на ХГЧ чуть ли не при первых кажущихся признаках беременности, а другие преспокойно наслаждаются жизнью и ждут назначений врача.

Действительно, показатель ХГЧ может много сказать о вашей беременности, да что тут говорить, именно благодаря ХГЧ вы о ней и узнаете, когда делаете самый обычный тест на беременность.
Что такое ХГЧ — расшифровка
ХГЧ — это гормон, вырабатываемый хорионом зародыша сразу…

Читать далее →

Здоровье будущей мамы и малыша

Обсудите вашу тему в сообществе, узнайте мнение активных пользователей Бэбиблога

Перейти в сообщество

Анечка

Репродуктивные гормоны и маркеры ФПК

Репродуктивные гормоны и маркеры ФПК Фолликуло-стимулирующий гормон, лютеинизирующий гормон ФСГ и ЛГ секретируются гонадотропными клетками передней доли гипофиза… Читать далее →

Евро-Мед

Дородовая диагностика при беременности

Каждая беременная женщина задает врачу один и тот же вопрос : «Все ли хорошо у моего ребенка, нет ли каких-либо пороков развития?». Действительно,проблема наследственной и врожденной патологии и, прежде всего, врожденных пороков развития и хромосомных болезней, сегодня продолжает оставаться крайне актуальной.

В настоящее время проводится так называемый «пренатальный скрининг». Что такое скрининг? Слово скрининг означает в дословном переводе «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска той или иной…

Читать далее →

Джейн

Все об открытом артериальном протоке и его лечении

Открытый артериальный проток: причины появления, основные симптомы и признаки, современные методы диагностики и лечения
Открытый артериальный проток (ОАП) — это врожденный порок сердца, который приводит к нарушению работы сердца и легких.

Открытый артериальный проток представляет собой ненормальное соединение между аортой и легочной артерией. Этот проток имеется у всех детей до рождения, но спустя несколько часов после родов в норме он перекрывается.

Если артериальный проток остается открытым, происходит нарушение работы сердца и кровообращения в сосудах легких.
Существует несколько основных причин развития… Читать далее →

Лилу

Пренатальный скрининг

Скрининговыми (от английского screening — просеивание, сортировка) называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения… Читать далее →

Про скрининги

Взято с сайта baby.ru Читать далее →

Ника

Статья про тонкий эндометрий.

11 июня 2017, 21:47
Современный взгляд на проблему рецептивности и тонкого эндометрия в программах ВРТ Читать далее →

Беременность, скрининги, роды и первые три месяца!

Пост для тех, у кого плохой скрининг, третьи роды, а также для тех, кто любит сравнивать своего малыша с другими и говорит: Вы сами приучили!!!Под кат Читать далее →

Юлия

чтоб не было вопросов)))))))

Так напишим что такое это скрининг…
По видам исследований выделяют:биохимический скрининг;ультразвуковой скрининг;комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов: пренатального биохимического и ультразвукового скрининга.

Комбинированный скрининг I триместра (тройной тест) беременности (10-14 недель), включает в себя:ультразвуковой скрининг первого триместра беременности, с измерением и внесением в анкету основных параметров: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода.

Для уточнения наличия или отсутствия нарушений развития плода требуется проведение более углубленного исследования.биохимический скрининг… Читать далее →

Информация про скрининги

Комбинированный скрининг I триместра (тройной тест) беременности (10-14 недель), включает в себя: ультразвуковой скрининг первого триместра беременности, с измерением и внесением в анкету основных параметров: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП).

ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия или отсутствия нарушений развития плода требуется проведение более углубленного исследования. биохимический скрининг I триместра беременности, включает анализ крови на β-ХГЧ и PAPP-A (ПАПП-А).

Проведение УЗИ должно быть в сроки 10-14 недель (оптимально… Читать далее →

Ольга

Нормы гормонов

Репродуктивные гормоны и маркеры ФПК  
Фолликуло-стимулирующий гормон, лютеинизирующий гормон
ФСГ и ЛГ секретируются гонадотропными клетками передней доли гипофиза. Гонадотропины ФСГ и ЛГ, хориогонадотропин ХГ и тиротропин ТТГ являются гликопротеинами, молекулы которых состоят из двух ковалентно связанных субъединиц, а и ß .

а-субъединицы ФСГ, ЛГ, ТТГ и ХГ идентичны, а ß-субъединицы специфичны для каждого гормона и определяют их биологическую активность. Небольшое количество свободных субъединиц могут циркулировать в крови, однако возможность любого из биологических эффектов реализуется лишь при условии ассоциации а-цепи…

Читать далее →

Олеся

Пренатальный скрининг

Что такое пренатальная диагностика?
Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода.

Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения.

Проблемы могут быть разными:
довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может. Читать далее →

Источник: https://www.BabyBlog.ru/theme/sindrom-edvardsa-priznaki-po-uzi

Синдром Эдвардса при беременности: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Синдром Эдвардса относится к числу генетических заболеваний, возникающих в результате нарушения в строении хромосом. У плода появляется дублированная 18-ая хромосома, в результате чего возникает целый комплекс дефектов в его развитии. Вместо положенных 46 хромосом у ребёнка формируется 47.

Синдром Эдвардса назвали в честь учёного Джона Эдвардса, который описал его впервые в 60-х годах прошлого века.

Необходимо отметить, что ребёнок с синдромом может родиться даже у полностью здоровых родителей, поэтому основные причины, вызывающие заболевание, неизвестны до сих пор. Ясно только одно, что патология возникает в результате генетических мутаций и может развиваться в трёх основных формах:

  • Трисомия (95% случаев);
  • Транслокация (2 % случаев);
  • Мозаичная трисомия (3% случаев).

Клинические проявления у всех трёх форм патологии абсолютно идентичны, но трисомия, как правило, протекает более тяжело.

Симптомы

При развитии синдрома Эдвардса у беременной в 60% случаев плод погибает ещё внутри утробы. Но бывает и такое, что младенцы выживают. Случаи распространённости патологии – примерно 1 к 5 000 младенцев. У девочек заболевание встречается в три раза чаще. Считается, что у возрастных будущих мам риск его развития более увеличен.

Обычно симптомы синдрома Эдвардса обнаруживаются на этапе ультразвукового обследования, которое проводят в период беременности. Уже на сроке 12 недель могут обнаружиться признаки, характерные для патологии. В частности:

  • признаки задержки развития плода;
  • сниженную частоту сокращений сердца;
  • грыжу брюшины;
  • отсутствие носовые косточек;
  • одну артерию в пуповине вместо положенных двух.

Помимо этого, симптомом развития синдрома у беременных могут быть кисты сосудистых сплетений. То есть, полости с жидкостью. Они не несут угрозы для будущей мамы или плода и часто сходят на нет к 26-й неделе беременности.

Но именно кисты такого рода являются главным признаком различных генетических отклонений у плода.

Они проявляются у трети детей с патологией, поэтому врач, при выявлении кист, отправляет будущую маму на дополнительное генетическое обследование.

Диагностика синдрома Эдвардса при беременности

Синдром Эдвардса определяется в два основных этапа:

  • при прохождении скрининга на сроке от 11 до 13 недель беременности;
  • при определении кариотипа плода.

На первом этапе беременная проходит лабораторную диагностику. После проведения всех анализов, учитывая полученные данные и возраст будущей мамы, врач может рассчитать риск рождения младенца с генетическими отклонениями.

Если беременная попадает в группу риска, на позднем сроке берётся материал у плода, с помощью которого устанавливается точный диагноз. С 14 по 18 неделю делают амниоцентез, исследуя околоплодные воды, затем, уже к концу беременности – кордоцентез. В ходе данного обследования из пуповины плода берут кровь, а затем смотрят на присутствие дополнительной хромосомы в клетках.

Также обследование беременной может осуществляться с помощью УЗИ. В ходе такого обследования выявляются аномалии в развитии опорно-двигательного аппарата ребёнка, костей его черепа. Также обнаруживаются пороки мочеполовой и сердечно-сосудистой системы.

Все перечисленные диагностические методы обладают высокой информативностью и точностью примерно на 90%.

Осложнения

Прогноз патологии можно назвать неутешительным. Показатели смертности младенцев, родившихся с синдромом Эдвардса, составляют около 95% в первый год жизни.

Летальный исход происходит вследствие нарушений, не совместимых с жизнью. Дефекты могут возникнуть в развитии органов системы дыхания и седечно-сосудистой системы.

Младенцы, которым удалось выжить, обычно страдают тяжёлой формой олигофрении.

От будущей мамы, которая готова к появлению на свет ребёнка с такими отклонениями, потребуется повышенное внимание к нему и контроль над его состоянием. Такие дети отстают в физическом и умственном развитии. При должном уходе ребёнок может научиться самостоятельно кушать и поднимать голову.

Читайте также:  Кардиомиопатия: лечение, симптомы, причины, виды

Лечение

Будущая мама должна понимать, что если результаты диагностики показали наличие синдрома Эдвардса у плода, то диагноз останется с малышом на всю жизнь. Поэтому только ей решать, готова ли она взять на себя такую ответственность, или единственно верный вариант – прервать беременность на ранних сроках.

Что делает врач

Синдром Эдвардса является генетическим нарушением, и он способен в различной степени затронуть клетки детского организма. То есть, чтобы излечить патологию, следует «исправить» нарушения в строении хромосом.

На данный момент сделать этого невозможно, поэтому заболевание относится к категории неизлечимых.

Хотя в будущем, по мнению врачей и учёных, найти универсальное лекарство от хромосомных нарушений различного характера всё-таки удастся.

Так как заболевание неизлечимо, терапия ограничена поддерживающими мерами. Доктор старается укрепить моральный дух будущей мамы, даёт ей наставления по вопросам будущего воспитания и ухода за малышом с такой патологией.

При выявлении генетической аномалии на раннем сроке беременности, врач обычно советует прервать её. Что делать – решают родители.

Если они готовы взять на себя ответственность по воспитанию младенца с синдромом Эдвардса, следует быть готовым к тому, что такие дети редко доживают до года и всегда имеют какие-либо дефекты в работе и строении систем и органов.

Профилактика

Профилактических мероприятий, позволяющих предупредить развитие синдрома при беременности, не существует. Единственная профилактическая мера направлена на раннее выявление генетического нарушения, поэтому все виды диагностики обычно проводятся на 1-2 триместре беременности.

Статьи на тему

Показать всё

Пользователи пишут на эту тему:

Показать всё

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании синдром эдвардса при беременности. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг синдром эдвардса при беременности, как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как синдром эдвардса при беременности. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Источник: https://DetStrana.ru/service/disease/pregnant/sindrom-edvardsa/

Синдром Эдвардса: что это. Симптомы, причины, диагностика и лечение синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса – заболевание, обусловленное спонтанной мутацией генов и появлением дополнительной 18 хромосомы. Подобные патологические изменения происходят в организме плода во время эмбриогенеза.

Трисомия по 18-ой аутосоме сопровождается разнообразными пороками развития, приводящими к инвалидности или смерти ребенка.

Синдром Эдвардса распространен по всему земному шару без четкой зависимости от местности или расы.

У больных детей изменяется внешний вид, поражается опорно-двигательная, пищеварительная, сердечно-сосудистая, нервная и мочеполовая системы.

Следствием количественной хромосомной аберрации является своеобразный фенотип — длинная голова; недоразвитые уши, глаза и челюсти; короткая верхняя губа; косолапость.

Синдром Эдвардса проявляется глубокой умственной отсталостью и многочисленными врожденными пороками внутренних органов: сердца, мозга, почек.

дети с синдромом Эдвардса

Впервые патологию описал ученый-генетик J. Edwards в 1960 году. Он выделил более 100 симптомов заболевания. Благодаря этому открытию синдром получил свое название. Синдром Эдвардса по распространенности среди хромосомных недугов уступает только синдрому Дауна.

Трисомия – вариант хромосомной мутации, при которой у человека в клетках содержится не 46, а 47 хромосом. Существует всего 3 синдрома в данной группе нозологий: синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), Дауна (трисомия 21 хромосомы) и Патау (трисомия 13 хромосомы).

При наличии других добавочных хромосом заболевание несовместимо с жизнью.

Согласно статистики, болеют синдромом Эдвардса преимущественно девочки. Женщины, носящие под сердцем плод мужского пола, обычно не вынашивают беременность – она заканчивается самопроизвольным абортом.

Риск развития синдрома возрастает в случае беременности после 40 лет.

Болезнь негативно сказывается на течении беременности: отмечается многоводие, недостаточная активность плода и поздние роды – после 42 недель.

  Показатели печени в биохимии крови: норма, при циррозе

Диагностика синдрома состоит из трех этапов — до зачатия, до родов и после рождения ребенка. Проводят ультразвуковое и цитогенетическое исследования плода, а также используют инвазивные методы, позволяющие выявить недуг пренатально.

Новорожденных детей осматривают специалисты в области неонтологии, детской кардиологии, неврологии, хирургии, ортопедии, урологии. Им делают ЭКГ, УЗИ почек, исследование органов брюшной полости. Синдром Эдвардса — генетическое заболевание, вылечить которое невозможно. Больным детям требуется симптоматическая терапия и тщательный уход.

Современные методы лечения способны поддержать жизнь ребенка на оптимальном уровне и добиться определенного прогресса в его развитии.

Большинство детей с синдромом Эдвардса погибают внутриутробно. Новорожденные девочки редко доживают до 8-10 месяцев, а мальчики — до 2-3- месяцев. Только 10% рожденных детей способны прожить год. Взрослыми становятся лишь единицы. Больные дети умирают от сердечной дисфункции, воспаления легких, удушья, кишечной непроходимости. Эти осложнения обусловлены врожденные пороками развития.

Синдром Эдвардса – показание к прерыванию беременности. Рождение больных деток является осознанным выбором родителей. Чаще всего так происходит у женщин, которые не становились на учет по беременности и не проходили рекомендуемых исследований. Обычно родители отказываются от больного ребенка, практически обреченного на гибель.

Синдром Эдвардса – что это?

  • Как известно, нормальный набор хромосом в организме человека – 23 пары, или же 46 штук, которые ребенок получает от своих родителей при зачатии.
  • При наличии синдрома Эдвардса в 18 паре хромосом у ребенка говоря простыми словами появляется лишняя хромосома, скажем, ее копия (отсюда и название синдрома – трисомия 18).
  • Иногда она проявляется частично, но это бывает очень редко – примерно в 5% случаев.

Можно ли вылечить малыша?

Только один из десяти детей, рожденных с данным заболеванием, доживает до возраста 12 месяцев.

Поэтому первоначальное лечение больных малышей направлено на исправление тех патологий, которые угрожают младенцу смертью.

При атрезии кишечника или анального прохода принимают меры для дефекации, кормят младенца через зонд, если в организме активно проходят воспалительные или инфекционные процессы — проводят терапевтическое лечение.

Если младенца удается спасти, то впоследствии проводят хирургические операционные вмешательства:

  • убирают «волчью пасть»;
  • борются с пороками сердца;
  • оперируют пупочную и паховую грыжу.

Детей лечат и с помощью медикаментов — применяют лекарства от повышенной кислотности, метеоризма, запоров.Часто синдром Эдвардса дает толчок к развитию таких заболеваний как:

  • средний отит;
  • рак почек;
  • воспаление легких и конъюнктивит;
  • храп и гипертензия легких;
  • высокое внутриартериальное давление;
  • синуситы и фронтиты;
  • инфекционные воспаления мочевой и половой систем.

Причины возникновения и провоцирующие факторы

  1. На сегодняшний день до конца не выяснено, почему у детей может возникать данное заболевание.
  2. Многие ученые придерживаются такого мнения, что возникновение этого синдрома абсолютно случайно; другие же специалисты утверждают, что все-таки существуют факторы, способные повлиять на возникновение 18 хромосомы.

  3. Среди них выделяют следующие причины возникновения синдрома:
  • наследственный фактор;
  • возраст кого-то из родителей более 45 лет;
  • употребление матерью спиртного, наркотиков, курение сигарет и прием препаратов, способных воздействовать на иммунитет и эндокринную систему будущего ребенка и самой женщины;
  • инфекции половых путей у родителей в период зачатия;
  • радиоактивное излучение, которому подвергалась мать при беременности или незадолго до нее.

Все указанные факторы являются косвенными, ввиду того, что у некоторых детей, больных этим синдромом, родители никогда не имели даже похожих на указанные ранее признаки.

  Что нужно делать, если болит почка с левой стороны?

По этой причине каждый конкретный случай проявления данного синдрома у детей специалистам стоит рассматривать индивидуально.

Симптомы заболевания

  • Проявляется синдром у всех детей абсолютно по-разному: у некоторых возникают только основные симптомы заболевания, у других – проявляется их абсолютное большинство.
  • Различна у пациентов также и степень проявления имеющихся симптомов.
  • Итак, внешне синдром Эдвардса проявляется следующим образом:
  • ребенок имеет маленькую голову по сравнению с туловищем;
  • узкие глаза (см. фото выше);
  • плохо развитая нижняя челюсть;
  • искажение черт и формы лица;
  • удлиненные ушные раковины. Часто также отсутствуют некоторые составляющие части уха (мочка, слуховой канал);
  • широкая и укороченная грудная клетка;
  • верхняя губа совсем небольшого размера, маленький рот;
  • сильно расширенная переносица, иногда «вдавленная» внутрь черепа;
  • стопы ног неправильной формы;
  • высокое небо с разрезом (волчья пасть);
  • низкий лоб, затылок сильно выступает;
  • косоглазие.

Типы синдрома Эдвардса

В зависимости от типа хромосомного дефекта в18 паре различают три основных вида синдрома Эдвардса.

I.Полная трисомия 18. Наиболее тяжелый вид проявления синдрома и, к сожалению, самый часто встречающийся (90% случаев). Этот тип подразумевает, что все клетки организма имеют хромосому-копию.

II.Частичная трисомия 18. Синдром данного вида встречается крайне редко. Заключается такая трисомия в том, что в клетках организма содержится лишь некоторая часть хромосомы. Это может произойти ввиду неправильного деления клетки.

Случается так, что этот фрагмент хромосомы встраивается в структуру другой хромосомы. В этом случае количество проявлений заболевания будет гораздо меньше по количеству.

III.Мозаичная трисомия 18. Тоже довольно редкая форма синдрома Эдвардса, но проявляется совсем не так, как предыдущие формы заболевания.

В данном случае сбой происходит уже позже слияния мужской и женской половых клеток, в процессе деления.

После этого сбоя в 18 паре хромосом возникает копия-хромосома, которая становится причиной дальнейшего развития синдрома Эдвардсона.

Факторы риска

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий.

  Онемение стоп и пальцев ног: причины и методы лечения

Диагностика

  1. При обнаружении описанного синдрома у еще неродившегося ребенка является показанием для прерывания срока беременности.
  2. Связано это с тем, что дети с трисомией 18 не могут жить полноценной жизнью, а их здоровье с каждым днем все слабее и слабее.

  3. Чтобы обнаружить заболевание при беременности проводят ряд исследований и анализов:
  • Кордоцентез. Для анализа берется пуповинная кровь плода. Применяется данный способ на сроке больше 20 недель.
  • Амниоцентез. Чтобы провести исследование околоплодных вод. Разрешается проведение процедуры , начиная с 14 недели.
  • Биопсия. Исследование проводится после 8 недели. Для этого берется небольшая часть плаценты, потому что она практически такая же, как и ткань плода.
Читайте также:  Боровая матка для зачатия, при бесплодии - отзывы, кому помогла?

Лечение синдрома

К сожалению, излечение данного синдрома невозможно.

Терапия, которая может проводиться, обычно направлена на снятия остроты проявляющихся симптомов болезни и предотвращение возникновения сопутствующих заболеваний, составляющих действительно огромный список:

  • пневмония, хронический бронхит, астма;
  • хронический отит;
  • онкологические заболевания разных органов (например, рак горла);
  • синусит;
  • повышенное или пониженное давление.

Можно отметить, что большинство сопутствующих заболеваний приобретает хронический характер. Чтобы этого не происходило, врачи стараются применять разного рода терапию, если это возможно.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение наиболее актуально при синдроме Эдвардса у новорожденных. В терапию включают антибактериальные, противовоспалительные и, чаще всего, гормональные препараты. Они предотвращают развитие некоторых заболеваний, облегчая жизнь ребенку.

Гормональная терапия улучшает функционирование щитовидной железы в организме, что тоже немаловажно для пациента с таким диагнозом.

Хирургия

Хирургическое вмешательство при столь серьезной болезни считается нерациональным, так как это может привести к осложнениям или критическому состоянию. Поэтому врачи проводят хирургическое лечение при трисомии 18 только в случае осложнения каких-либо других заболеваний у больного ребенка.

Домашние средства

Учитывая тот факт, что даже медикаментозное лечение данной болезни неэффективно, говорить о лечении дома практически не имеет смысла. Родители могут изготавливать отвары из различных травяных сборов в случае повышенной эмоциональности или агрессивности ребенка. Это поможет ему успокоиться.

Кроме того, часто используются отвары, способные укрепить иммунитет больного ребенка, который ввиду своей болезни, становится очень уязвим к вирусным заболеваниям.

Признаки

При беременности может наблюдаться маленькая плацента, многоводие, единственная пупочная артерия, сниженная подвижность плода. Малыш с таким диагнозом рождается с небольшой массой тела (чуть больше 2 кг) и, как правило, пренатальной гипотрофией. В некоторых случаях диагностируются и другие признаки синдрома Эдвардса, к примеру, асфиксия при рождении.

У новорожденных малышей с болезнью Эдвардса заметны фенотипические признаки, которые указывают на хромосомную патологию. К ним относятся:

  • низкий лоб;
  • маленький рот;
  • деформации ушных раковин;
  • выступающий затылок;
  • низкое расположение ушей;
  • расщелина нёба;
  • расщелины верхней губы;
  • птоз;
  • деформация скелета;
  • долихоцефалическая форма черепа;
  • аномалии ребер;
  • врожденный вывих бедра;
  • отсутствие козелков на ушах;
  • синдактилия стоп;
  • короткая шея;
  • косоглазие;
  • косолапость;
  • маленькие мочки;
  • микрогнатия;
  • микрофтальмия;
  • скрещенные пальцы кистей;
  • стопа-качалка;
  • эпикант;
  • узкие слуховые проходы;
  • укороченная грудина;
  • экзофтальм;
  • флексорное положение кистей;
  • наличие на коже папиллом и гемангиом.

Трисомия по 18 хромосоме сопровождается множественными тяжелыми аномалиями, поражающими практически все органы и системы ребенка. Так, врачи часто диагностируют у новорожденных врожденные пороки сердца, которые зачастую представлены:

  • декстрокардией;
  • аортальной коарктацией;
  • дефектами перегородок;
  • дисплазией клапанов;
  • тетрадой Фалло, пр.

У детей, имеющих 2 гомологичные восемнадцатые хромосомы, могут быть выявлены болезни желудочно-кишечного тракта (пилостеноз, паховые или пупочные грыжи, дивертикул Меккеля, свищи, пр.).

Кроме того, при синдроме Эдвардса страдает мочеполовая система детей, в результате чего развиваются подковообразная почка, дивертикулы мочеполового пузыря, крипторхизм, гипертрофия клитора, внутриматочная перегородка, пр.

Новорожденные с хромосомным заболеванием испытывают трудности с глотанием и сосанием, поэтому им необходима длительная ИВЛ и зондовое питание.

Прогноз

Абсолютное большинство детей с синдромом Эдвардса гибнет еще в утробе матери из-за того, что организм женщины отторгает плод. В случае, если ребенок родился, прогноз очень неутешителен. Большая часть детей с таким заболеванием живет до нескольких месяцев.

В том случае, если ребенок рождается не с самой серьезной формой заболевания, вероятность прожить до 10 лет резко увеличивается.

Если ребенок прожил уже несколько лет с синдромом Эдвардса, за ним можно заметить полную неактивность и слабо разбитые умственные способности. К сожалению, сделать с этим ничего нельзя, независимо от того, как за ним ухаживают родственники.

Многие родители стараются чему-то обучить своего больного ребенка – это абсолютно бесполезно. Даже тот небольшой процент больных, который достигает довольно зрелого возраста при этой болезни, умеет совсем немного.

В большинстве случаев такие люди могут самостоятельно поднимать голову, узнавать только несколько человек из ближайшего круга (те, кто чаще всего находится рядом), самостоятельно есть, иногда – передвигаться.

Если ребенок или уже взрослый человек начинает ходить, он сильно выгибает ступни внутрь, «косолапит», как говорят.

Стоит отметить, что не для всех детей подходит практика поддержания мышечного тонуса. Некоторым больным это помогает улучшить общее состояние; другим это только навредит ввиду того, что у них могут возникнуть проблемы с опорно-двигательным аппаратом и боли в позвоночнике.

  Норма пульса у взрослого человека по возрасту (таблица)

По этой причине необходимо консультировать с лечащим врачом ребенка, чтобы не навредить ему.

Прогноз и профилактика

Синдром Эдвардса характеризуется неблагоприятным прогнозом: 60% больных умирают до трехмесячного возраста, еще 30-35% – до года. Выжившие 5-10% детей страдают от умственной отсталости и различных заболеваний, связанных с аномалиями строения.

При легкой форме мозаичного синдрома Эдвардса психическое и физическое развитие детей можно корректировать: научить их общаться с ограниченным кругом людей, привить некоторые навыки самообслуживания.

Поскольку патология относится к случайным хромосомным мутациям, предупредить его возникновение невозможно.

Источник: https://gpk1.ru/diagnostika/sindrom-edvardsa-priznaki.html

Синдром Эдвардса диагностика трисомии

Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, обусловленное трисомией по 18-й паре хромосом. Это довольно редкая аномалия, которая статистически встречается у 1 из 5000 новорожденных. Доказано, что частота формирования данной хромосомной аномалии выше, однако более чем в 70% такая беременность завершается самопроизвольным абортом или мёртворождением.

Проявления синдрома Эдвардса

  • Так как этот синдром проявляется серьёзными анатомическими аномалиями и патологией внутренних органов, заподозрить его наличие при рождении достаточно легко, как и заподозрить при УЗИ. На этапе беременности синдром проявляется у плода и матери следующими признаками:
  • ● Недостаточная активность эмбриона в утробе матери.
  • ● Малая частота сердечных сокращений плода.
  • ● Слаборазвитая плацента и ее малый размер относительно размеров плода.
  • ● Грыжи брюшной полости.
  • ● Наличие одной пупочной артерии вместо двух.
  • ● Сплетение сосудов, заметное на УЗИ.
  • ● Малый вес плода.
  • ● Асфиксия, выраженное кислородное голодание плода.

Сами по себе эти признаки не показательны и не являются достаточными для постановки диагноза. Достоверно установить синдром Эдвардса возможно только при генетическом исследовании, причем чрезвычайно важную роль играет именно выявление заболевания на ранних сроках беременности.

Если при рождении для анализа берут часть тканей новорожденного, то при пренатальной диагностике исследуют плодную ДНК, получаемую либо инвазивным, либо неинвазивным способом

Почему стоит пройти скрининг на синдром Эдвардса

Как и при большинстве других хромосомных патологий, у детей с синдромом Эдвардса велик риск младенческой смертности. В первые 3 месяца умирает более 60% детей, не более трети от общего числа доживает до года.

Выжившие страдают различными формами умственной отсталости, анатомическими аномалиями строения скелета и внутренних органов, множественными системными расстройствами, что в большинстве случаев также приводит к ранней смерти.

Относительно благоприятный прогноз возможен лишь при слабовыраженной мозаичной форме заболевания. При надлежащем уходе некоторые дети с ней могут доживать до 10 лет и более. При этом все они страдают серьёзным отставанием в умственном развитии вплоть до имбецильности.

Для устранения физических аномалий, в ряде ситуаций возможна хирургическая коррекция. Основу составляет постоянный уход и медицинское обеспечение, а также относительная симптоматическая коррекция имеющихся нарушений в течение всей последующей жизни. Обычно операции проводят по достижении ребёнком 2-3-летнего возраста – ранее подобные действия нецелесообразны.

Также выжившим и достигшим 3-летнего возраста детям необходима постоянная серьёзная психологическая помощь. В некоторых случаях удается научить элементарным навыкам общения и самообслуживания. Но, к сожалению, результаты такого лечения все-равно сложно считать удовлетворительными, а вероятность даже такого относительно благоприятного исхода очень мала.

В настоящее время не существует способов предотвращения синдрома Эдвардса и других генетических заболеваний. Прерывание беременности на ранних стадиях позволяет сохранить физическое здоровье матери и уберечь ее от серьёзных психологических травм, связанных с последующей младенческой или подростковой смертью ребёнка.

Диагностика синдрома Эдвардса

Как уже говорилось выше, ультразвуковое исследование позволяет лишь косвенно оценить риски синдрома Эдвардса. Для получения более надёжного результата используют пренатальный скрининг, или неинвазивный пренатальный тест — Prenetix. Суть его в исследовании плодной ДНК, присутствующей в крови матери, что даёт при этом синдроме точность результатов на уровне 98%.

К преимуществам теста Prenetix относятся —

● Возможность выявления хромосомных отклонений на ранних стадиях – начиная с 10 недели. Это позволяет выработать специалистам и беременной женщине верное решение в случае неблагоприятного диагноза и подготовиться к прерыванию беременности.

● Высокая чувствительность и специфичность анализа. Определить наличие синдрома Эдвардса с точностью в 98%.

● Неинвазивность забора биоматериала. Взятие крови на исследование может быть проведено в любом процедурном кабинете.

Риск возникновения генетических мутаций у плода растёт с возрастом родителей. Особенно критичен в этом плане возраст матери. Вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвардса (а также выкидыша или мёртворождения из-за этого заболевания) достигает 0,7% у женщин с возраста 35 лет и растёт в дальнейшем. Для мужчины критическим считается возраст начиная с 40-45 лет.

Как пройти тест Prenetix?

Чтобы пройти тест Prenetix, необходимо сделать заявку на исследование и сдать кровь. Забор крови на исследование можно произвести в любом регионе страны – в специализированных медицинских учреждениях или лабораториях, имеющих договор с ЦГРМ Genetico. Далее материал будет отправлен на анализ в московскую лабораторию Genetico. Через 12 дней вы сможете получить результат.

Для получения более подробной информации и записи на анализ свяжитесь с нашими специалистами по указанным телефонным номерам или через онлайн-форму на сайте.

Источник: https://prenetix.ru/prenatalnyy-skrining/sindrom-edvardsa/

Ссылка на основную публикацию