Гемофилия: симптомы, признаки, лечение у детей

Рейтинг: Нет рейтинга

Гемофилия: симптомы, признаки, лечение у детей

К большому счастью, мало кто знаком с такой наследуемой патологией, как гемофилия. Этот недуг очень опасен – ведь в большинстве случаев гемофилия у детей является причиной инвалидности и даже летальных исходов. Но что это такое?

Гемофилия – серьезное потомственное заболевание, характеризующееся патологией свертываемости крови. У пациентов отмечаются неоднократно повторяющиеся кровотечения. Болезнь неизлечима, однако поддается коррекции.

Суть заболевания

Гемофилия: симптомы, признаки, лечение у детей

Данное заболевание вызвано недостаточностью свертывания плазмы крови и проявляется неестественной склонностью к геморрагиям, то есть кровотечениям. Гемофилия А и В регистрируется в 1 случае на 10000-50000 представителей мужского пола. В большинстве случаев первые признаки заболевания заметны в раннем детстве, когда дитя начинает ходить, ведь в этот период малыш нередко получает различные травмы.

При получении повреждения открывается обильное кровотечение, остановить его трудно, и поэтому кровопотеря значительна. Также бывают прецеденты, когда этот недуг могут распознать сразу в первые часы рождения ребенка.

У новорожденного наблюдаются значительные синяки и гематомы на теле. Малыши с данным недугом имеют отличительную черту – бледный кожный покров и слабо развитый подкожный жировой слой. Но крайне опасным состоянием может оказаться кровотечение внутренних органов у младенца.

Часто у детей появляются гемартрозы со стремительной гипертермией. В большинстве случаев поражению подвергаются крупные суставы. Последующие кровоизлияния в суставах могут провоцировать как воспаление, так и такую патологию, как деформация суставов.

Каковы причины возникновения болезни

Причиной этой болезни является мутация гена, который контролирует синтез различных факторов свертывания крови. Из-за недостатка факторов не происходит формирование нужного тромба, вследствие чего образовавшееся кровотечение не могут остановить в положенный срок.

Гемофилия у детей чаще проявляется от брака, в котором болезнь по типам A и B передается потомкам мужского пола от больного дедушки через дочку, которая является только носительницей. Этими типами заболевания страдает только мужской пол. Гемофилией типа C болеют дети любого пола, если их родителями являются женщина-носительница и больной мужчина.

У таких детей склонность к увеличенным кровотечениям, ведь гены этого типа гемофилии постоянно мутируют с новым поколением. В редких прецедентах в семейном анамнезе первопричину болезни обнаружить не удается. Важно! Если однажды в вашей семье появится случай заболевания гемофилией любого типа, то помните, что это обязательно передастся через поколения.

Гемофилия: симптомы, признаки, лечение у детей

Гемофилия у детей – симптомы и классификация

У здорового человека в процессе свертываемости крови принимают участие 12 факторов, которые основываются на 12 белках, обозначаемых от I до XII. Отсутствие либо нехватка уровня некоторого из них в крови способствует ухудшению свертываемости.

Классификация

Гемофилию делят на три вида:

  • гемофилия А (классическая – нехватка антигемофильного глобулина);
  • гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит тромбопластина плазмы);
  • гемофилия С (очень редкий вид – недостаток компонента предшественника тромбопластина плазмы крови).

Все типы этого недуга имеют идентичные проявления. Отличие заключается в недостатке одного из белков, который влияет на свертываемость крови. Главное – определить этот тип белка, чтобы правильно подобрать схему лечения.

Гемофилию делят на такие формы

  • легкая – кровотечения возникают лишь в результате травм либо вследствие хирургических операций;
  • средняя – огромные гематомы и кровотечения вследствие травм, проявляется в раннем возрасте, когда ребенок начинает ходить;
  • тяжелая – недуг определяется сразу же после рождения;
  • латентная (скрытая). Гемофилия: симптомы, признаки, лечение у детей

У детей с рождения до года

  • чрезвычайно продолжительное кровотечение из пуповины;
  • образование подкожных гематом и кефалогематом;
  • оперативные вмешательства (подрезание уздечки языка или губ, обрезание крайней плоти);
  • прорезывание зубов;
  • кровотечения при прикусывании языка, губ, щек.

Знаете ли вы? У детей на грудном вскармливании гемофилия дает о себе знать редко в связи с тем, что материнское молоко содержит достаточное количество активной тромбокиназы.

У детей старше года постепенно появляются такие симптомы

  • кровотечения из носа, десен;
  • межмышечные и подкожные гематомы, которые плохо рассасываются;
  • проблемы с ЖКТ;
  • гипертермия без видимых причин;
  • кровь в кале и моче;
  • отсроченный характер кровотечения (возникает не при появлении травмы, а через некоторое время, в некоторых случаях после 6-12 и более часов с момента травмирования);
  • гемартрозы крупных суставов: локтевых, коленных, тазобедренных, плечевых.

По частоте кровоизлияний при гемофилии выделяют

  • гемартрозы (кровоизлияния в суставы, 70-80%);
  • гематомы (подкожные кровоизлияния, 10-20%);
  • гематурия (кровь в моче, 14-20%);
  • ЖКТ (8%);
  • кровоизлияния в мозг (5%), которые являются причинами тяжелых поражений ЦНС или летального исхода.

Одними из главных признаков являются гемартрозы. Процесс достаточно болезненный, сопровождается гипертермией. При повторяющихся кровоизлияниях в суставах появляются сгустки крови. В течение некоторого времени сгустки обрастают соединительной тканью, вследствие чего сустав теряет подвижность.

Гемофилия: симптомы, признаки, лечение у детей

Кровотечениетакжеможет спровоцировать любая медицинская манипуляция (внутримышечная инъекция, удаление зуба и др.). Из-за продолжительных и постоянных кровотечений у ребенка появляется анемия любой степени выраженности.

Важно! Угрожающими для жизни ребенка с гемофилией являются кровотечения из носоглотки и зева, так как они могут спровоцировать обструкцию дыхательных путей и потребовать экстренной трахеотомии.

Диагностика

Гемофилия: симптомы, признаки, лечение у детей

Подтверждение диагноза у детей проводят генетик, гематолог, педиатр, неонатолог. А также, если у ребенка есть иная патология или осложнение основного заболевания, нужна консультация у детских узких специалистов, таких как гастроэнтеролог, травматолог-ортопед, отоларинголог, невролог и др.

Диагностика гемофилии у детей разбита на такие этапы:

  • сбор анамнеза: бывали ли такие же симптомы у некоторых членов семьи, жалобы родителей на состояние их ребенка;
  • лабораторные анализы: коагулограмма, образец плазмы на отсутствие или уменьшение уровня некоторых из факторов свертываемости;
  • клиническое проявление симптомов.

Но для исключения ошибочного диагноза опытный специалист должен назначить дифференциальную диагностику с тромбастенией Гланцманна, тромбоцитопенической пурпурой, болезнью Виллебранда.

Лечение гемофилии у детей

Лечение заключается в том, чтобы:

  • предотвращать развития кровотечений;
  • минимизировать их последствия;
  • проводить профилактические меры для предотвращения осложнений и инвалидизации пациента.

Полного излечения от данного недуга не существует. Ввиду этого лечение гемофилии основывается на заместительной терапии. Пациенту вводят в кровь дефицитные факторы – те, что организм не вырабатывает.

Лечение гемофилии делят на:

  • профилактическое;
  • «по надобности», в периоды возникновений геморрагического синдрома. Гемофилия: симптомы, признаки, лечение у детей

При профилактическом лечении производят переливание препаратов, изготовленных из донорской крови.

В этих препаратах содержится достаточное количество вещества, которое способствует повышению свертывания, что является показанием для пациентов с тяжелой формой заболевания.

Проводят такой вид лечения 2-3 раза в неделю чтобы предупреждать развитие гемофилической артропатии, а также иных кровотечений.

Если произошло развитие геморрагического синдрома, то повторяют переливания препаратов. При этом также вводят свежезамороженную эритромассу, плазму, гемостатики. В случае открытого кровотечения применяют кровоостанавливающие лекарства, которые повышают выработку тромбоцитов.

Также ребенку в случае развития данного синдрома необходимо обеспечить полный покой и иммобилизировать больной сустав гипсовой лонгетой на несколько дней.

Чтобы предотвратить развитие воспаления, сгустки крови из суставной полости удаляют, после этого вводят Преднизолон. Продолжается лечение использованием УВЧ, электрофореза, ЛФК, легкого массажа.

  • При наружном, незначительном кровотечении можно использовать гемостатическую губку, накладывать давящую повязку, обрабатывать раны тромбином.
  • Все препараты принимать только таблетировано, избегать внутримышечных инъекций, чтобы не спровоцировать кровотечение. Категорически запрещено употреблять препараты, содержащие Аспирин, Ибупрофен, так как данные вещества разжижают кровь.
  • Чтобы улучшить обменные процессы в сосудах, и, в свою очередь, для быстрого прекращения геморрагии, вводят ангиопротекторы и гемостатики (аминокапроновая кислота, дицинон, этамзилат).
  • Если предстоит операция или же произошло обширное кровотечение, внутривенно вводят протромбиновой комплекс в сочетании с гепарином, дабы не вызвать тромбоэмболическое осложнение.

Дети, имеющие гемофилию, обязаны всякий раз иметь при себе «паспорт больного гемофилией», который дает понятие о форме заболевания, группе крови и Rh-принадлежности. Также в нем указаны правила действий в момент оказания ему неотложной помощи.

Родителям такого ребенка настоятельно рекомендуют всегда иметь про запас препарат дефицитного фактора.

Больные в обязательном порядке находятся под регулярным наблюдением травматолога, гематолога, ортопеда, требуется постоянный контроль крови на общий и биохимический состав.

В случае, если отсутствует соответствующее лечение, болезнь вызывает стойкую нетрудоспособность, в большинстве случаев болезнь приводит к летальным исходам. В наше время при своевременном и адекватном лечении жизнедеятельность проходит таким образом, как и у здоровых детей.

 В случае, если же терапия отсутствует

  • многочисленные поражения суставов и уменьшение в мышечной массе, что приводит к внезапному ухудшению в передвижении;
  • деформация суставов;
  • долговременные пребывания в стационаре, что отрицательно отражается на уровне образования;
  • нужда в применении костылей, тростей, колясок с целью перемещения;
  • возможные трудности с устройством на работу в будущем;
  • проблемы в семейной жизни.

Осложнениями гемофилии

  • боли, носящие постоянный характер;
  • анемия, вызванная геморрагическим синдромом;
  • гемофилическая артропатия хронического характера;
  • кровоизлияния в жизненно важные органы;
  • переломы;
  • заражение трансмиссивными агентами;
  • контрактуры;
  • в мягких тканях либо костях появляются псевдоопухоли;
  • ингибиторная форма.

Профилактические меры

Гемофилия: симптомы, признаки, лечение у детей

Профилактика подразумевает осуществление медико-генетических консультаций супружеских пар, имеющих обремененный семейный анамнез по гемофилии. В некоторых случаях родители ошибочно считают, что прививки против гемофильной инфекции являются профилактикой гемофилии.

Данные две болезни совсем никак не связаны между собой. Однако сама болезнь никак не считается противопоказанием для плановых прививок детям. Необходимо не забывать, что таким ребятам все без исключения прививки необходимо выполнять подкожно – ведь после введения инъекции внутримышечно возможно образование обширной гематомы.

Читайте также:  Темные пятна на коже: причины на руках, ногах, животе, после бритья, загара

Мама и папа обязаны предоставить чаду все без исключения условия для того, чтобы он в соответствии с нормой развивался как личность. Физическим трудом ребята с гемофилией заниматься никак не смогут, ввиду риска получения травмы. По этой причине необходимо вызвать интерес ребенка к интеллектуальным занятиям и совершенствовать возможности и склонности к умственной деятельности.

Чтобы возместить частые кровопотери, пациентам необходимо диетическое питание, обогащенное солями фосфора, кальция, железа. В меню обязательно присутствие большого количества витаминов и белка.

Рекомендовано вводить в меню:

  • морскую рыбу;
  • творог и прочие кисломолочные продукты;
  • печень, красное мясо;
  • гранаты;
  • морковь, брокколи, шпинат;
  • очень полезны орешки, особенно арахис.

Пищу для ребенка необходимо варить, тушить, готовить на пару. Питание должно быть дробное. Немаловажно остерегаться приема весьма горячих либо слишком холодных блюд.

Гемофилия у детей – видео

Гемофилия у малышей и взрослых, излечима ли данная генетическая болезнь? На интересующие нас вопросы дадут ответ гости проекта: Елена Кузнецова – заведующая гематологическим отделением и Елена Афанасьева – основной внештатный детский гематолог.

Гемофилия у ребенка – это серьезная неизлечимая болезнь, по этой причине немаловажно придерживаться и не забывать о конкретных правилах на протяжении всей жизни. Отец с матерью обязаны знать об абсолютно всех спецификах ухода за подобными детьми и о главных способах оказания первой медицинской помощи при кровотечениях.

При грамотном уходе и своевременном лечении у пациентов, больных гемофилией, качество жизни страдает несущественно.

Дорогие читатели, есть ли среди вас те, кто лично столкнулся с данным заболеванием? Как вы справляетесь с ним? Что делаете для профилактики и во время проявления недуга? Поделитесь своим опытом в комментариях ниже.

Источник: https://www.beremennost-po-nedeliam.com/deti/novorozhdennyj/zdorove-malysha/gemofiliya.html

Гемофилия

Гемофилия: симптомы, признаки, лечение у детей

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии.

Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Гемофилия: симптомы, признаки, лечение у детей

Гемофилия

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами.

При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови — образование тромбопластина.

При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

  • При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее — продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
  • При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
  • Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы.

Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта.

Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.

Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии.

Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним.

Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.

) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы.

Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани.

Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.).

Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии.

Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Читайте также:  Гиалуроновая кислота для суставов: показания, противопоказания, исследования эффективностиминусы

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности.

Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование.

Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза.

Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др.

Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата.

Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином.

При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж.

Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах.

В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты.

Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии.

Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/haemophilia

Гемофилия у детей

  • Повышенная кровоточивость:
    • первый вариант: проявляется длительными и обильными кровотечениями даже при небольших порезах и других повреждениях кожного покрова;
    • второй вариант: вначале кровотечение останавливается как у здорового человека, затем открывается вновь (через 2-5 часов).
  • Гематомы и кровоизлияния на фоне незначительных ушибов и других травм. Например, внутрисуставное кровоизлияние (гемартроз): при падении на колено у здорового ребенка наблюдается повреждение кожного покрова, а у ребенка, больного гемофилией, происходит кровоизлияние в полость ушибленного сустава.

    При частых эпизодах гемартроза развивается хроническое воспаление в суставах, последствием которого может стать нарушение их подвижности.

  • Подкожные, межмышечные, забрюшинные гематомы в результате различных хирургических вмешательств.

  • Желудочно-кишечные кровотечения (при гемофилии могут быть спонтанными, но часто обусловлены приемом препаратов, вызывающих появление эрозий (повреждений) на поверхности слизистой оболочки желудка).
  • Гематурия (выделение крови с мочой).
  • Обильные кровотечения при смене молочных зубов на коренные, в результате стоматологических процедур (например, удаление зубов).

  • Гемофилия типа A возникает в результате недостаточности фактора свертывания VIII (антигемофильный глобулин- белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови), это наиболее часто встречающаяся форма гемофилии.
  • Гемофилия типа B или болезнь Кристмаса обусловлена недостаточностью фактора свертывания IX (фактор Кристмаса — белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови). По своим клиническим проявлениям данная форма не отличается от гемофилии типа А.
  • Гемофилия типа С или болезнь Розенталя возникает по причине недостаточности фактора свертываемости XI (плазменный предшественник тромбопластина, одного из важнейших компонентов системы механизма внутреннего свертывания крови). Данная форма гемофилии является относительно редкой, спонтанные кровотечения  для нее не характерны. Травмы и операции могут осложняться кровотечениями, но это случается редко.

  По степени тяжести выделяют:

  • крайне тяжелую форму: уровень фактора свертывания VIII (или IX, или XI) от 0 до 1%;
  • тяжелую форму — уровень фактора свертывания от 1 до 2%;
  • средней тяжести — уровень фактора свертывания  от 2 до 5%;
  • легкую форму — уровень фактора свертывания выше 5% (но при данной форме возможно возникновение тяжелых и даже смертельных кровотечений при травмах и хирургических вмешательствах).

Гемофилии типов А и В.

  • Мутация в хромосоме Х. По правилам наследования гена, сцепленного с Х-хромосомой:
    • все дочери больного гемофилией отца становятся ее носителями (у носительниц гемофильный ген представлен в одном экземпляре в одной из Х- хромосом, вторая Х- хромосома не содержит в себе дефектного гена, поэтому у носительницы заболевание никак не проявляется, но передается детям), тогда как все сыновья больного, получившие только одну хромосому от здоровой матери, заведомо должны быть здоровыми и не могут передать болезнь своему потомству;
    • сыновья носительниц гена гемофилии имеют равные шансы получить от матери аномальную или нормальную Х-хромосому и, следовательно, родиться больными или здоровыми, а дочери имеют равные шансы быть или не быть носительницами гемофилического гена;
    • если отец девочки болен гемофилией, а мать является носительницей гена гемофилии, то существует вероятность того, что дочь может родиться больной гемофилией;
    • ребенок, больной гемофилией, может родиться и у не предрасположенных к болезни родителей. Данный факт может быть обусловлен появлением мутации в процессе формирования родительской половой клетки.

  Гемофилия типа С:

  • возникает внутриутробно в результате мутации в соматической хромосоме;
  • передается по наследству, от одного или обоих родителей.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

  1. Врач педиатр поможет при лечении заболевания

    Записаться к врачу педиатру

  • Анализ семейного анамнеза: выяснение факта наличия гемофилии у близких или дальних родственников.
  • Анализ жалоб заболевания:
    • длительные кровотечения, развивающиеся через 2-5 часов после травмы;
    • частые синяки и кровоподтеки на фоне незначительных ушибов;
  • Общий осмотр (наличие кровоподтеков, состояние суставов и др.).
  • Идентификация вида гемофилии может быть выполнена тестами смешивания: к плазме больного последовательно в разных пробирках добавляют образцы плазм больных с заведомо известной формой гемофилии, то есть с почти нулевым содержанием факторов свертывания VIII, IX, XI. Если смешиваются плазмы с недостатком одного и того же фактора свертывания, то коррекции нарушенной свертываемости не происходит. При смешивании же плазм с различными нарушениями происходит взаимная компенсация дефектов и полная нормализация свертывания. Следовательно, форма гемофилии устанавливается по той плазме, которая не исправляет у исследуемого больного времени свертывания.
  • Лабораторная диагностика крови на параметры свертываемости, содержание факторов свертываемости.
  • Определение активности VIII, IX, XI факторов свертывания в пробах крови с помощью специальных реагентов.
  • Возможна также консультация гематолога, хирурга, травматолога-ортопеда, генетика.

Болезнь является неизлечимой, но с целью стабилизации состояния больного возможны следующие мероприятия:

  • введение факторов свертывания, синтезируемые дрожжевыми грибками, которым внедрен человеческий ген, отвечающий за синтез того или иного фактора свертывания;
  • введение в кровь криопреципитата (концентрированная смесь плазменных факторов свертывания);
  • введение в кровь свежезамороженной плазмы. 

Вспомогательные меры:

  • меры по остановке кровотечения (наложение мягких давящих повязок, льда и др.);
  • осторожное удаление шатающихся молочных зубов у детей;
  • при мышечных гематомах показана иммобилизация (обеспечение неподвижности конечности), наложение льда, приподнятое положение конечности;
  • при хирургическом вмешательстве желательна консультация гематолога и введение недостающих факторов свертывания крови до развития кровотечения;
  • введение кровеостанавливающих препаратов; наружное использование кровеостанавливающих препаратов при наличии кровоточащих ран;
  • возможно применение лечебного плазмафереза — данный метод заключается в извлечении из кровотока 400-450 мл плазмы с очисткой ее через фильтры и обратным введением в организм пациента. В результате активируются различные звенья системы свертывания крови;
  • при гемартрозах (кровоизлияниях в суставы) проводят пункцию сустава с аспирацией (извлечением) крови и введение в его полость противовоспалительных препаратов. Возможно проведение хирургического лечения (иссечение синовиальной оболочки сустава) и др.;
  • для нормальной социальной адаптации детей, больных гемофилией, семьям, где есть ребенок с таким диагнозом, обязательна работа с медицинскими психологами.
  • Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких.
  • Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов.
  • Другие осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывихи, контрактуры (ограничение подвижности сустава, обусловленное патологическими изменениями мягких тканей), укорочения ахиллова сухожилия).
  • Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование (сужение просвета) верхних дыхательных путей и асфиксию (кислородное голодание).
  • Стенозы (сужение просвета полых органов) или длительные компрессии (сдавления), что отрицательно сказывается на работе внутренних органов. Например: стенозы гортани, трахеи могут стать причиной нарушения функции дыхания; кровеносных сосудов — сосудистых нарушений, нарушения кровоснабжения органов; компрессия нервных стволов может привести к нарушению иннервации (проведение нервных импульсов) жизненно важных органов и, как следствие, патологиям в их работе.
  • Почечные кровотечения склонны к повторному проявлению, что с годами грозит присоединением вторичной инфекции, развитием амилоидоза почек. Амилоидозом называют нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. Со временем накопление амилоида в органе ведет к его гибели.
  • Высокий риск заражения вирусными гепатитами.
  • Гематомы у больных гемофилией могут подвергаться оссификации (окостенению). В этом случае в мягких тканях остается уплотнение, которое при движении может быть причиной достаточно выраженных болезненных ощущений.
  • Нарушения социальной адаптации.
  • Периоды особого риска – это период родов и ранний послеродовый периоды, так как в это время возможна значительная кровопотеря.
  • В третьем триместре решается вопрос о тактике родоразрешения – при родах через естественные родовые пути во время потуг существует риск кровоизлияний в сетчатку и головной мозг, которые для больных гемофилией опаснее, чем для здоровых.
  • Кесарево сечение, как любая операция, проводится только при введении недостающих факторов свертывания.   
  • Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких.
  • Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов.
  • Другие осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывихи, контрактуры (ограничение подвижности сустава, обусловленное патологическими изменениями мягких тканей), укорочения ахиллова сухожилия).
  • Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование (сужение просвета) верхних дыхательных путей и асфиксию (кислородное голодание).
  • Стенозы (сужение просвета полых органов) или длительные компрессии (сдавления), что отрицательно сказывается на работе внутренних органов. Например: стенозы гортани, трахеи могут стать причиной нарушения функции дыхания; кровеносных сосудов — сосудистых нарушений, нарушения кровоснабжения органов; компрессия нервных стволов может привести к нарушению иннервации (проведение нервных импульсов) жизненно важных органов и, как следствие, патологиям в их работе.
  • Почечные кровотечения склонны к повторному проявлению, что с годами грозит присоединением вторичной инфекции, развитием амилоидоза почек. Амилоидозом называют нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. Со временем накопление амилоида в органе ведет к его гибели.
  • Высокий риск заражения вирусными гепатитами.
  • Гематомы у больных гемофилией могут подвергаться оссификации (окостенению). В этом случае в мягких тканях остается уплотнение, которое при движении может быть причиной достаточно выраженных болезненных ощущений.
  • Нарушения социальной адаптации.
  • Профилактика гемартрозов (суставных кровоизлияний) и других кровотечений: диспансеризация больных, ведение определенного образа жизни с минимальным риском возможности травмирования, раннее использование допустимых видов лечебной физкультуры (плавание, атравматичные тренажеры).
  • Хирургическая и изотопная синовэктомия (иссечение синовиальной оболочки суставов) — эффективный метод профилактики гемартрозов, как одного из самых распространенных осложнений гемофилии.
  • Организация раннего введения антигемофилических препаратов на дому (выездные специализированные бригады, обучение родителей в школе медицинских сестер).
  • В наиболее тяжелых случаях показано систематическое (2-3 раза в месяц) профилактическое введение концентрата факторов свертывания крови.
  • При хирургическом вмешательстве желательна консультация гематолога и введение недостающих факторов свертывания крови до развития кровотечения.

Свертываемость крови – одна из важнейших функций кроветворной системы, отвечающая за остановку кровотечения при повреждении сосудов (например, в результате травм или порезов, после хирургических вмешательств).

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/gemofiliya-/children

Чем опасна гемофилия у детей

Некоторые генетические болезни у детей встречаются редко, но они довольно-таки неприятные и тяжелые из-за своих клинических проявлений. К одному из таких заболеваний относится гемофилия. Что это такое? Как проявляется патология? Рассказывает Medical Note.

Гемофилия: в чем причина болезни?

Говоря о гемофилии, нельзя не вспомнить известных исторических личностей, которые страдали этим заболеванием. К ним относятся потомки королевы Виктории, а также российский царевич Алексей Николаевич.

Неспроста гемофилию часто называют царской болезнью. Иногда в таких семьях допускались родственные браки, чтобы сохранить царский титул. Ну а родственные связи, как известно, очень способствуют распространению генетических болезней среди потомков.

Гемофилия обусловлена генетическим дефектом некоторых факторов свертывания крови: снижается или нарушается образование VIII, IX или XI факторов. Из-за этого у больного появляется склонность к кровотечениям.

Интересно то, что дефектный ген передается с женской половой хромосомой (Х), а клинические признаки болезни проявляются только у мужчин. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек. Такое может случиться, если у девочки мама является носителем дефектного гена, а папа страдает гемофилией. Но учитывая редкость болезни, вероятность такого брака крайне мала.

Может родиться ребенок с гемофилией и в результате спонтанной генетической мутации, даже если все родственники малыша здоровы. Среди всех заболевших такие пациенты составляют примерно 30%. В дальнейшем заболевание может передаваться по наследству.

Выделяют три основных типа гемофилии: А, В и С. В подавляющем большинстве случаев первые признаки болезни появляются в раннем детском возрасте. Болезнь встречается у 1 из 10-50 тысяч мальчиков.

Тип А: связан с дефицитом VIII фактора свертывания, который называется антигемофильным глобулином. Больных с таким типом больше всего — около 85%. Тип В: связан с дефицитом IX фактора (фактора Кристмаса). Доля — примерно 13%. Тип С: обусловлен недостатком XI фактора, который является предшественником тромбопластина.

Остальные типы болезни встречаются крайне редко. Поставить диагноз можно с помощью полноценного обследования у гематолога и генетика.

Как проявляется гемофилия у детей?

В зависимости от степени дефицита фактора свертывания, выделяют тяжесть заболевания. У некоторых больных заболевание протекает в легкой форме, у других — в среднетяжелой. Есть и такие пациенты, которые страдают гемофилией тяжелой степени.

Первые признаки заболевания можно заметить уже в периоде новорожденности. У таких детишек может быть длительное кровотечение из культи пуповины, определяются кровоизлияния под надкостницу (кефалогематомы), выраженные подкожные гематомы.

На первом году жизни родители отмечают, что при прорезывании зубов сильно кровоточат десны. Если ребенок прикусит язык или щеку, то у него тоже долго не останавливается кровотечение.

Однако в грудном молоке есть достаточное количество факторов свертывания, поэтому клиническая картина у грудничков может не быть очень яркой.

После того, как малыш начинает вставать и ходить, возрастает риск падений, ушибов и травматизации. И если у здорового ребенка все заканчивается банальными синяками и «шишками», то у страдающего гемофилией могут быть кровоизлияния в суставы (например, коленные, локтевые), гематомы под кожей и между мышцами.

У детей отмечается склонность к носовым кровотечениям, которые долго не останавливаются.

После перенесенных вирусных инфекций часто нарушается сосудистая проницаемость, что может способствовать более быстрому возникновению кровотечений после незначительных травматизаций. Интересно еще и то, что кровотечения чаще возникают не сразу после травмы, а отсроченно (спустя несколько часов).

Дети с гемофилией часто страдают анемией, что вызвано регулярно повторяющейся кровопотерей. Нередко определяются в большом количестве эритроциты в моче. У некоторых больных случаются желудочно-кишечные кровотечения и даже кровоизлияния в головной мозг или мозговые оболочки, что очень опасно.

Обычные медицинские манипуляции — заборы крови на анализы, внутримышечные прививки, удаление зубов и пр. — становятся очень проблематичными у таких пациентов.

Какие осложнения болезни ухудшают качество жизни?

Ребенок с гемофилией не может беззаботно бегать и веселиться на детской площадке, потому что любая минимальная травма может обернуться вызовом «скорой помощи» и госпитализацией.

После рецидивирующих кровоизлияний в коленные суставы (которые встречаются наиболее часто) у ребенка могут развиться структурные изменения в виде хронического синовита или деформирующего остеоартроза. У некоторых формируются контрактуры (тугоподвижность), развивается искривление позвоночника и таза, деформация стоп.

Многие дети, больные гемофилией, становятся инвалидами с раннего возраста. Вследствие межмышечных гематом у них развивается атрофия мышц, их паралич. Может даже развиться гангрена конечности из-за сдавления гематомами крупных сосудов.

Есть тревожные симптомы: к кому обратиться?

При любых склонностях к кровотечениям, особенно после незначительных травм, ребенка нужно обследовать у педиатра. При необходимости он направляет пациента к гематологу, гемостазиологу, генетику.

Вылечить гемофилию навсегда невозможно, но помочь больному и улучшить качество его жизни вполне реально. Для этого ему проводится заместительная терапия недостающими факторами свертывания.

Наиболее серьезный прогноз болезни при гемофилии тяжелой степени, потому что осложнения от массивных кровотечений очень опасны для жизни.

В зависимости от типа болезни и тяжести симптомов врач составляет план наблюдения каждого пациента и лечебно-диагностических мероприятий.

Источник: https://doctor.rambler.ru/pharma/43005138-chem-opasna-gemofiliya-u-detey/

Ссылка на основную публикацию